国械注准 20203400094

基因突变与肿瘤

肿瘤是机体在内外致瘤因子作用下，局部组织细胞增生所形成的赘生物。由于环境和遗传因素引起基因的变异（包括点突变、缺失、插入、拷贝数增加、基因融合等），使靶细胞不受正常生长调控，导致细胞异常增殖，最终形成肿瘤。

靶向药物能够瞄准基因突变导致的病变分子，提高药物疗效，减少毒副作用。因此，通过基因检测了解患者（个体）特定基因突变情况，有助于指导靶向药物的选择。

 一个肿瘤的发生往往涉及到几个，甚至十几个原癌基因或抑癌基因。研究表明，亚裔肺腺癌患者中87%患者携带已知驱动基因突变，目前，81%的驱动基因突变已有明确的靶向抑制剂，66%患者可接受己上市药物的个体化靶向治疗。

Seo JS, et al. Genome Res 2012;22:2109-2119. 

检测基因

检测项目

检测意义

1、个体化用药：根据检测到的肿瘤基因变异信息为患者匹配合适的靶向药物，提高治疗的针对性及有效性，从而实现个体化治疗。

2、监测药物疗效和耐药：根据耐药后的基因变异信息，分析耐药机制及调整治疗方案。

优势特点

操作简单：自主专利RingCap^®技术，试剂采用8连管预分装；

检测快速：文库构建只需两步，3.5个小时即可完成；

灵敏度高：组织测序深度5000X，游离DNA测序深度20，000X，灵敏度最高可达0.1%；

检测全面：区段获批，一次性可检测13个基因；

DNA/RNA共检：根据NCCN指南推荐，在RNA水平检测融合，避免DNA水平上的漏检；

多平台适用：Ion Torrent、Illumina、MGISEQ等平台皆适用；

多样本适用：肿瘤组织样本、外周血、胸腹水皆可适用。

检测流程

1.DNA提取

2.文库构建（3.5小时）

3.上机测序

4.一键式数据分析

服务流程

1.咨询相关事项

2.进行样本取样

3.样本快递至全发国际平台检测点

4.上机检测

5.出具报告

6.报告送出

7.提供专业咨询和疑惑解答